來源標(biāo)題:科學(xué)家首次“看清”小鼠基因組DNA全貌
西湖大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授俞曉春團隊在解析小鼠參考基因組方面取得重要突破,獲得了完整的端粒到端粒小鼠參考基因組序列,意味著人類歷史上第一次“看清”了小鼠基因組DNA全貌。日前,相關(guān)研究成果在線發(fā)表于《科學(xué)》。
小鼠是生命科學(xué)研究中最常見的實驗動物和模式生物,小鼠的基因組DNA信息直接關(guān)系到人類健康的探索。目前,小鼠基因“檔案”中最完整的是參考基因組GRCm39,但存在約7%~8%未被解析的區(qū)域。
俞曉春團隊綜合了諸多三代基因測序技術(shù),開發(fā)了一把能夠充分挖掘小鼠基因的“金鏟子”。他們以最常用的小鼠C57BL/6的單倍體胚胎干細(xì)胞為樣本,進(jìn)行了基因測序和組裝,獲得了長度為2.77Gbp的完整高質(zhì)量小鼠參考基因組序列,其中包含215.23Mbp先前未被鑒定的序列,填補了約7.7%的基因組空白。
與先前的參考基因組版本相比,該研究額外注釋了639個蛋白質(zhì)編碼基因,其中全新的蛋白質(zhì)編碼基因有140個。這些全新的蛋白質(zhì)編碼基因可能參與多種生物學(xué)過程,為未來的研究提供了新方向。
該研究較精確地“看清”了核糖體DNA的基因序列,為進(jìn)一步解析核糖體潛在的蛋白質(zhì)翻譯功能的差異性提供了參考。
此外,該研究還解析了著絲粒區(qū)域的基因序列詳情。結(jié)果顯示,小鼠各染色體之間的著絲粒長度具有明顯差異,且序列內(nèi)部富含轉(zhuǎn)座元件和重復(fù)片段,同時還有散在的基因分布,表明該區(qū)域可能會發(fā)生活躍的轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)座事件,驅(qū)動著絲粒區(qū)域發(fā)生適應(yīng)性改變等行為。