環(huán)球熱資訊!關(guān)愛“罕見” 點亮生命之光——我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困
“肚大如鼓”的戈謝病,經(jīng)常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥,一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見的病名背后,是罕見病患者求醫(yī)問藥的艱辛不易。
2023年2月28日,第16個國際罕見病日,今年的主題是“點亮你的生命色彩”。面對罕見病診治的世界性難題,我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困。
(資料圖片)
發(fā)布國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標準;最新版國家醫(yī)保藥品目錄新增7個罕見病用藥……我國多部門通力合作,匯聚社會各界力量,不斷探索罕見病防治診療工作的中國方案。
病難醫(yī)?——制定目錄、組建診療協(xié)作網(wǎng)
確診難、缺少藥、藥價高,是當前罕見病診治的三大難題。目前,全世界已知的罕見病超過7000種。
國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司委托中國罕見病聯(lián)盟對近4萬名全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)生開展調(diào)研,最新結(jié)果顯示,近70%的醫(yī)生知曉第一批罕見病目錄,51%的醫(yī)生開展過罕見病多學(xué)科診療協(xié)作。而就在4年前,超過七成醫(yī)生并不了解罕見病的基礎(chǔ)診療。
從完善頂層設(shè)計、推進“三醫(yī)”聯(lián)動到建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng);從發(fā)布罕見病目錄,到最近成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會……我國不斷提升全國罕見病診療水平。
2019年,國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院,深入開展疑難罕見病研究,在全國20余個城市組織開展培訓(xùn),覆蓋醫(yī)生逾10萬人次,提高了我國醫(yī)務(wù)人員對罕見病的規(guī)范化診療能力。
“罕見病患者的痛揪著醫(yī)者的心,必須加快提升對罕見病的規(guī)范化診療能力。”北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說,在健康中國建設(shè)道路上,整合罕見病病例資源,推動科技創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化,讓罕見病被更多的人看見,讓更多的社會力量匯聚起來,給他們關(guān)愛。
記者在采訪中了解到,隨著優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用的發(fā)揮,越來越多的醫(yī)療群體加入罕見病診療隊伍。陜西、寧夏、甘肅、青海、新疆等組成中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng),幫助更多的患者在“家門口”實現(xiàn)診療。
近日舉辦的罕見病日相關(guān)活動現(xiàn)場。(中國罕見病聯(lián)盟供圖)
罕見病大部分由遺傳因素導(dǎo)致,從“生命起點”把好關(guān),降低罕見病發(fā)生率至關(guān)重要。我國不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入,完善出生缺陷防治體系,全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家。
醫(yī)少藥?——激勵藥物研發(fā),加快審評審批
研究顯示,在全世界范圍內(nèi),只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用,是全球罕見病患者面臨的共同難題。
記者在調(diào)研中了解到,我國發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等,引導(dǎo)企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病特效藥物。同時,將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理,推動建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟,充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用。
“罕見病治療是一項系統(tǒng)工程,涉及臨床診療、藥品供應(yīng)保障等各個方面。加強罕見病藥物研發(fā)是保障罕見病患者治療的重要一環(huán)。”致力于罕見病藥物研發(fā)的北??党芍扑幱邢薰矩撠?zé)人表示,國內(nèi)罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)起步晚,但越來越多的企業(yè)介入這一研究領(lǐng)域。
針對罕見病“用藥難”,我國對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。按照有關(guān)規(guī)定,對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。國家藥監(jiān)局已累計批準60余種罕見病用藥上市,數(shù)量和速度快速提升。
完善短缺藥品供應(yīng)保障機制、規(guī)范推進國內(nèi)少量急需藥品臨時進口、建立“全國公立醫(yī)療機構(gòu)短缺藥品信息直報系統(tǒng)”……國家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應(yīng)保障協(xié)調(diào)處負責(zé)人李波介紹,2022年,各級短缺藥品行政管理部門核實并處置1200多種藥品供應(yīng)問題,為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道。
藥無保?——發(fā)展多層次、多元化醫(yī)療保障體系
對于罕見病患者而言,醫(yī)保目錄的更迭,牽動人心。
今年年初,一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭,通過談判被納入最新版國家醫(yī)保藥品目錄,這意味著,除了“天價救命藥”諾西那生鈉注射液已進入醫(yī)保外,此類疾病患者實現(xiàn)了“有藥可選”。
這是讓罕見病患者振奮的好消息。今年已新增7個罕見病用藥進醫(yī)保。5年來,醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個,其中包括22個罕見病用藥。
國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項,科技部批準建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點實驗室,罕見病研究雜志創(chuàng)刊,中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布,國家衛(wèi)健委印發(fā)國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標準……罕見病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨溃o更多患者帶去希望。
“走小步不停步。罕見病診療方案的每一次推進,都是為了讓更多的患者得到救治。這是健康中國建設(shè)的題中應(yīng)有之義,也是弱有所扶、踐行生命至上的生動寫照?!敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。
國家衛(wèi)生健康委有關(guān)負責(zé)人表示,為更好解決罕見病“診斷難、治療難、費用高”難題,需要全社會形成合力,進一步完善罕見病醫(yī)療保障體系,持續(xù)加強醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動,做好藥品供應(yīng)保障等工作。(記者陳芳、李恒、田曉航,編輯郝靜)
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