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不到一年時(shí)間，曾備受關(guān)注的云南自制“藥”救子父親透露，其3歲的兒子已成功接受基因替代治療。南都此前報(bào)道，高中學(xué)歷的徐偉通過查單詞閱讀國(guó)外論文摸索配方，自行購買設(shè)備、原料配制兩種“化合物”，用來給患罕見病Menkes綜合癥（以下簡(jiǎn)稱Menkes）的兒子延續(xù)生命。8月23日，他告訴南都記者，廣州一企業(yè)幫助研發(fā)出基因治療藥物，不久前兒子在昆明一醫(yī)院接受了注射，用藥后“能看到輕微的進(jìn)步?！?月23日，徐偉@不負(fù)我時(shí)光 在微博中透露，“感謝大家的關(guān)心，我孩子終于完成了基因治療，并且看到了改善?！碑?dāng)日下午，他告訴南都記者，去年10月，自制“藥”救子經(jīng)歷被報(bào)道后，廣州一家科研定制載體供應(yīng)商與其聯(lián)系，表示愿意研發(fā)生產(chǎn)針對(duì)Menkes的基因治療藥物。經(jīng)過多次實(shí)驗(yàn)，不到一年時(shí)間，今年6月，兒子度過了3歲生日，此后在昆明一家醫(yī)院，接受了基因藥物注射。用藥一個(gè)多月后，兒子開始會(huì)“左右轉(zhuǎn)頭”，“他原來做不到的動(dòng)作，現(xiàn)在可以做到，能看到輕微的進(jìn)步?！毙靷フf，此前沒有Menkes基因治療案例參考，盡管已取得大量基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，在用藥前他也不免既期待又擔(dān)心?，F(xiàn)在，他仍在持續(xù)觀察兒子用藥后的反應(yīng)，未來也許還將進(jìn)行細(xì)胞治療，“ 難度會(huì)更大，如果恢復(fù)得很好就不用。”南都此前報(bào)道，今年31歲的徐偉來自昆明，他的兒子徐顥洋近1歲時(shí)，被確診患有遺傳性的銅缺乏疾病Menkes，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，許多孩子的生命停留在3歲以前。在帶孩子四處奔波就醫(yī)后，徐偉發(fā)現(xiàn)組氨酸銅和伊利司莫銅能緩解病癥。起初，他托病友幫忙帶藥，但始終不是長(zhǎng)久之計(jì)。于是，他做出了一個(gè)決定——自制上述兩種“藥物”，而“這是唯一的選擇?！彼^“藥物”，在徐偉看來，實(shí)際只是按配方制成的“化合物”。高中學(xué)歷的他，通過查單詞閱讀國(guó)外論文摸索配方，在家中由雜物間改造的“實(shí)驗(yàn)室”里，自行購買設(shè)備、原料配制，并以身檢驗(yàn)“化合物”安全性，最后用來給孩子延續(xù)生命。徐偉曾加入一個(gè)41人的“Menkes治療交流群”。他表示，目前家長(zhǎng)們普遍面臨用藥困難?！艾F(xiàn)在治療Menkes最大的困難，是沒有最終可以治愈的方法，也很難用上對(duì)癥的藥物?！比ツ?0月2日，云南省藥品監(jiān)督管理局方面向南都記者表示，其已關(guān)注到Menkes患者面臨的用藥困境?！白鳛橄嚓P(guān)監(jiān)管部門，重視報(bào)道中患者所面臨的罕見病藥、罕見病研究進(jìn)展緩慢，患者缺少有效治療藥物的問題。”當(dāng)月，徐偉告訴南都記者，云南省藥品監(jiān)督管理局方面也為其講解了相關(guān)政策法規(guī)，“包括基因藥物申報(bào)臨床需要哪些流程，在申報(bào)審批流程方面給了指導(dǎo)。”決定自制“藥”救子后，徐偉沒有再外出工作，至今已投入“上百萬”。8月23日，徐偉告訴南都記者，這一路他接受了不少善意和幫助，也有罕見病患者家庭求助如何用藥，下一步他希望共享實(shí)驗(yàn)設(shè)備，“我的很多設(shè)備也是在別人資助下買的，如果大家有需求，對(duì)罕見病有好處，要把愛心傳遞給更多人?！痹颇鲜∷幤繁O(jiān)督管理局方面曾向南都記者表示，“罕見病患者及家屬自發(fā)加入到罕見病宣傳科研及藥物研發(fā)，使更多的人關(guān)注到罕見病患者，提高社會(huì)對(duì)罕見病認(rèn)知程度，推動(dòng)罕見病診療用藥發(fā)展是積極的。”其同時(shí)也向南都記者強(qiáng)調(diào)，“科學(xué)和法治是藥品安全有效可及的重要保證，藥品的研發(fā)使用必須嚴(yán)格遵守國(guó)家藥品管理的要求?！痹颇献灾啤八帯本茸痈赣H：?兒子接受基因藥物注射后有所進(jìn)步
