罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病,但由于中國(guó)人口基數(shù)大,罕見病在中國(guó)仍有較大群體,估計(jì)發(fā)病人數(shù)超過2000萬。罕見病是醫(yī)學(xué)問題,也是社會(huì)問題。
黨的十八大以來,在黨中央、國(guó)務(wù)院的堅(jiān)強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)下,國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家醫(yī)療保障局等有關(guān)部門在罕見病的診療、藥品準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面推出了一系列政策措施,無不揭示著中國(guó)在推進(jìn)罕見病防治事業(yè)和推行全民健康國(guó)家戰(zhàn)略目標(biāo)上的決心。
“在罕見病的診療方面,中國(guó)做的工作真的非常驚人,貢獻(xiàn)也是很驚人的。”國(guó)際罕見病聯(lián)盟主席杜漢在日前舉辦的“2020年中國(guó)罕見病大會(huì)”上如此表述。
此次大會(huì)由國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局指導(dǎo),中國(guó)罕見病聯(lián)盟主辦。與會(huì)人士就中國(guó)這些年應(yīng)對(duì)罕見病的成效和經(jīng)驗(yàn),進(jìn)行了深入探討。
北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)罕見病聯(lián)盟理事長(zhǎng)趙玉沛院士表示,近年來,在健康中國(guó)戰(zhàn)略的指導(dǎo)下,罕見病防治工作得到了黨和國(guó)家的高度重視,各項(xiàng)推動(dòng)罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺(tái),中國(guó)罕見病相關(guān)工作邁向了新的階段。
中國(guó)約2000萬人被罕見病困擾
據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹,罕見病是指“在一般人群中很少或很少發(fā)生”的疾病,通常是慢性的、退行性的、危及生命的,往往嚴(yán)重影響人們的身體、感覺、精神或智力能力。
在已經(jīng)制定罕見疾病政策的國(guó)家中,美國(guó)將“罕見”定義為受影響人口少于20萬人。歐盟設(shè)定的門檻是每1萬名公民中有5人。日本和韓國(guó)規(guī)定,罕見疾病患病率為0.4‰。
世界上有超過7000種罕見疾病,而且數(shù)量在不斷增加,每年大約有250種新疾病加入名單中。據(jù)估算,全球受罕見病影響的人群有2.63億—4.46億人,中國(guó)約有2000萬人。
張抒揚(yáng)表示,罕見病是一個(gè)日益顯現(xiàn)的社會(huì)問題,不僅影響到人們的生命健康和生活質(zhì)量,也使得受其影響的個(gè)人與家庭在醫(yī)療、教育、就業(yè)、社會(huì)融入和社會(huì)保障等諸多方面遇到重重阻礙,甚至陷入生活的絕境。疾病所造成的社會(huì)不平等嚴(yán)重剝奪了人們有尊嚴(yán)地生存和發(fā)展的權(quán)利。
應(yīng)對(duì)罕見病,面臨缺醫(yī)少藥的困境。“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病病人還要少。”四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任商慧芳說,“很多罕見病沒有納入到醫(yī)學(xué)院校的課程,需要在工作中去積累經(jīng)驗(yàn)。但如果畢業(yè)后進(jìn)入的并不是非常大的醫(yī)院,幾年都沒有見過這種病,如何從中學(xué)到診療經(jīng)驗(yàn)?”
據(jù)張抒揚(yáng)介紹,目前幾乎沒有罕見病可以被治愈,只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。
病罕見,愛常在
病罕見,愛常在。各界對(duì)罕見病人的關(guān)愛,首先體現(xiàn)國(guó)家的重視上,其次體現(xiàn)在各種組織機(jī)構(gòu)的建立上。
2018年5月,國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局會(huì)同其他部門發(fā)布了《中國(guó)第一批罕見病目錄》,包括121種罕見病。并提出,目錄今后會(huì)繼續(xù)調(diào)整和擴(kuò)充。之后,一系列與罕見病醫(yī)療保障相關(guān)的政策和措施相繼出臺(tái)。
2018年10月,中國(guó)罕見病聯(lián)盟成立。聯(lián)盟由超過50家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)、科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)等共同組成,自成立以來,在聚集研究人才、融合學(xué)科優(yōu)勢(shì)、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新、連接各界推動(dòng)中國(guó)罕見病事業(yè)發(fā)展方面,開展了卓有成效的工作。推動(dòng)多學(xué)科診療,開展罕見病診療培訓(xùn),開展罕見病注冊(cè)登記和推動(dòng)罕見病直報(bào);開展理論及政策研究,探索中國(guó)特色的罕見病藥物和醫(yī)療保障方案。
2019年2月,國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)文宣告建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng),首批醫(yī)院包括全國(guó)各省份的324家醫(yī)院。
中國(guó)還建立了中國(guó)國(guó)家罕見病注冊(cè)系統(tǒng),以期形成統(tǒng)一的罕見病注冊(cè)統(tǒng)計(jì)的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn),從而聯(lián)合全國(guó)罕見病研究的優(yōu)勢(shì)單位,形成協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。
“中國(guó)建立了全國(guó)罕見病網(wǎng)絡(luò),我覺得這是非常出色的工作。”世界衛(wèi)生組織罕見病全球協(xié)作網(wǎng)顧問馬特說,“這些醫(yī)院可以聯(lián)合起來,形成全球罕見病網(wǎng)絡(luò)的樞紐,形成醫(yī)院和患者組織的聯(lián)系紐帶,能夠相互合作,去支持罕見病患者。這些樞紐應(yīng)該最終成為國(guó)際范圍內(nèi)的罕見病研究、教育、技術(shù)發(fā)展的燈塔。”
在中國(guó)罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院等單位的大力推動(dòng)下,一系列具有重大臨床意義的醫(yī)學(xué)指南相繼出版,包括2018年的《中國(guó)第一批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南(2019年版)》。
36種藥品納入國(guó)家醫(yī)保目錄
罕見病之所以難以診斷,因?yàn)楹芏嗲闆r下涉及多學(xué)科。“有時(shí)候這個(gè)病人并不只是一個(gè)系統(tǒng)受累,如果醫(yī)生的知識(shí)面很局限,那就會(huì)造成延誤診斷,所以多學(xué)科合作在罕見病診療過程中非常重要,這也是為什么很多家醫(yī)院都建立了多學(xué)科的合作門診、轉(zhuǎn)診團(tuán)隊(duì),共同為罕見病人服務(wù),這也是提高診療能力的一個(gè)方面。”商慧芳說。
藥物方面,據(jù)張抒揚(yáng)介紹,罕見病藥物的上市有了明確的綠色通道。2019年,新修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法》明確規(guī)定,國(guó)家鼓勵(lì)研究和創(chuàng)制新藥,對(duì)臨床急需的罕見病新藥、兒童用藥開設(shè)綠色通道,優(yōu)先審評(píng)審批;對(duì)于治療嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段的疾病的新藥,在臨床試驗(yàn)已有數(shù)據(jù)顯示療效,并且能夠預(yù)測(cè)臨床價(jià)值的條件下可以附條件審批,以提高臨床急需藥品的可及性。
“這縮短了臨床試驗(yàn)的研制時(shí)間,使那些急需治療的患者能第一時(shí)間用上新藥。對(duì)于罕見病患者而言,無疑是極為有利的政策。”張抒揚(yáng)說,自2018年以來,已經(jīng)有38種急需的罕見病用藥,因符合國(guó)家藥品監(jiān)督管理局快速簡(jiǎn)化審批的條件而被批準(zhǔn)上市。整體來看,有61種可以治療中國(guó)《第一批罕見病目錄》內(nèi)疾病的藥物已經(jīng)在國(guó)內(nèi)上市,其中,有36種藥品已納入國(guó)家醫(yī)保目錄。
國(guó)家藥監(jiān)局副局長(zhǎng)陳時(shí)飛指出,國(guó)家藥監(jiān)局建立了罕見病藥品的優(yōu)先審評(píng)審批程序,為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道,60天內(nèi)完成審批。在滿足臨床急需方面,已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評(píng)審的名單,其中罕見病治療藥品超過總量的50%。
工信部副部長(zhǎng)王江平指出,工信部印發(fā)的蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實(shí)施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南中,均將罕見病藥物列為重點(diǎn)支持對(duì)象。并將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項(xiàng)支持范圍,將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。